Écrit par Michelle Roberts, rédactrice en chef de la santé numérique
il y a 7 heures
Légende image, Opal joue à la maison
Une jeune fille britannique née sourde peut désormais entendre sans assistance grâce à un traitement révolutionnaire de thérapie génique.
Opal Sandy a été soignée peu de temps avant son premier anniversaire et, au cours des six mois qui ont suivi, elle peut encore entendre de petits murmures et prononcer des mots comme « maman », « papa » et « euh, je commence à parler ».
La thérapie, injectée dans l’oreille, remplace l’ADN défectueux à l’origine de son type de surdité héréditaire.
Opal fait partie d’un essai recrutant des patients au Royaume-Uni, aux États-Unis et en Espagne.
Des médecins d’autres pays, dont la Chine, explorent également des traitements très similaires pour la mutation du gène Otof d’Opal.
Ses parents, Joe et James, qui vivent dans l’Oxfordshire, affirment que les résultats ont été étonnants, mais ils affirment qu’il a été extrêmement difficile pour Opal de tester le traitement développé par Regeneron pour la première fois.
«C’était vraiment effrayant, mais je pense que nous avons eu une opportunité unique», m’a dit Joe.
Sa sœur cadette Nora, 5 ans, souffre du même type de perte auditive, mais l’a bien gérée grâce à un implant cochléaire électrique.
Plutôt que de rendre le son plus fort comme les appareils auditifs, il contourne les cellules ciliées endommagées qui détectent le son dans l’oreille interne et stimule directement le nerf auditif qui communique avec le cerveau, donnant la « sensation » d’audition. Limaçon.
En revanche, cette thérapie utilise un virus modifié et inoffensif pour délivrer une copie fonctionnelle du gène Otof à ces cellules.
Opal a subi un traitement à l’oreille droite sous anesthésie générale et un implant cochléaire a été implanté dans son oreille gauche.
Après seulement quelques semaines, elle a commencé à entendre des bruits forts, comme des applaudissements, venant de son oreille droite.
Six mois plus tard, ses médecins de l’hôpital Addenbrookes de Cambridge ont confirmé que ses oreilles étaient capables d’entendre des sons presque normaux, même les murmures les plus faibles.
« C’est incroyable de la voir réagir au son », a déclaré le professeur Manohar Bans, chercheur principal et chirurgien des oreilles, à BBC News.
« C’est un moment vraiment amusant. »
Les experts espèrent que ce traitement sera également efficace pour d’autres types de surdité sévère.
Plus de la moitié des pertes auditives chez l’enfant ont une cause génétique.
Et le professeur Vance espère que cet essai mènera à des thérapies géniques utilisées pour des types de perte auditive plus courants.
« J’espère que nous pourrons commencer la thérapie génique sur les jeunes enfants… où ils pourront réellement restaurer leur audition et ne pas avoir besoin d’implants cochléaires ou d’autres technologies qui doivent être remplacés », a-t-il déclaré.
Source de l’image, Joe et James Sandy
Légende image, Opale immédiatement après l’opération
La perte auditive causée par des mutations du gène Otoff n’est généralement détectée que lorsque l’enfant a 2 ou 3 ans, lorsqu’un retard de langage est probable.
Cependant, des tests génétiques pour les familles à risque sont disponibles sur le NHS.
Le professeur Vance a déclaré : « Le cerveau commence à cesser d’être plastique, donc plus nous pouvons restaurer l’audition jeune, mieux c’est pour tous les enfants. » [adaptability] Après, j’avais environ 3 ans. »
L’expérience d’Opal, ainsi que d’autres données scientifiques issues de cet essai, seront présentées lors de la réunion de l’American Society for Gene and Cell Therapy à Baltimore, aux États-Unis.
Martin McLean, de l’Association nationale pour les enfants sourds, a déclaré que davantage d’options devraient être les bienvenues.
« Avec un soutien adéquat dès le début, la perte auditive ne devrait jamais être un obstacle au bonheur ou à l’épanouissement », a-t-il déclaré.
« En tant qu’organisation caritative, nous aidons les familles à faire des choix éclairés en matière de technologie médicale afin de donner à leurs enfants malentendants le meilleur départ possible dans la vie. »
Reportage supplémentaire de Nicki Stiastny et James Anderson.
